Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это системное наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется болезнь поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Муковисцидоз — самое распространенное наследственное заболевание.

Главная причина развития болезни – функциональный дефект желез внешней секреции, при котором нарушается транспортировка ионов хлора сквозь клеточные мембраны. Вследствие этого потовые, слезные и слюнные железы вырабатывают слишком сгущенный секрет с измененными физико-химическими свойствами и повышенным содержанием хлористого натрия. Аномально густой и вязкий секрет желез приводит к закупорке выводных протоков. Застой слизи вызывает воспалительные процессы, а затем и патологические изменения в различных органах.

Различают следующие клинические формы муковисцидоза: лёгочная, бронхолёгочная, кишечная, смешанная, мекониевая непроходимость кишечника, атипичные и стертые формы.

Чаще всего встречается лёгочная форма. Первыми её симптомами являются вялость, бледность кожи, малая прибавка массы тела при нормальном аппетите. В больного появляется покашливание, сопровождающееся отделением густой мокроты, которая постепенно становится слизисто-гнойной. У детей закупорка бронхов приводит к развитию тяжёлых пневмоний. Поражение лёгких всегда двустороннее. У больных может развиться токсикоз и даже шок при повышениях температуры тела или в жаркое время года при значительной потере натрия и хлора с потом. После пневмоний развивается лёгочная и сердечная недостаточность. Осложнением может стать лёгочное кровотечение.

Лечение муковисцидоза в основном симптоматическое. Оно заключается в назначении антибиотиков, выполнении дыхательных упражнений, лечебной физкультуре. Больным показано сбалансированное питание и соблюдение режима дня.

Прогноз при муковисцидозе всегда серьёзный. В настоящее время благодаря эффективной антибиотикотерапии, регулярному лаважу бронхолёгочной системы, систематическому применению пищеварительных ферментов продолжительность жизни больных достигает в среднем 30 лет.