Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.

В норме свертывающая система крови - это ферментная система, которая способствует поэтапному преобразованию растворенного в плазме крови фибриногена в нерастворимый фибрин и образование на его основе в кровеносных сосудах тромбов, останавливающих кровотечение. В этом процессе выделяют три фазы: образование тромбопластина, затем тромбина и, наконец, фибрина.

Гемофилия связанна с нарушением первой фазы свертывания крови и обусловленна дефицитом антигемофильного глобулина или плазменного компонента тромбопластина.

Причиной гемофилии является мутация гена. Передаётся болезнь в основном мальчикам от матери-носительницы. Наследование может происходить через несколько поколений.

Главным признаком гемофилии является кровоточивость, частые и длительные кровотечения. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия - кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы - кровь в полости сустава. Часто на теле больного возникают гематомы, которые длительное время не проходят. Особенностью кровотечений при гемофилии является то, что чаще всего они возникают не сразу после травмы, а только спустя 6-12 часов.

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

На сегодняшний день гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Основной метод лечения - заместительная терапия. При гемофилии А применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Профилактика самого заболевания невозможна. Важную роль играет профилактика кровотечений.