Болезнь Гиршпрунга или врождённый аганглиоз — это аномалия развития толстой кишки наследственной этиологии.

В основе заболевания лежит нарушение иннервации (отсутствие нервных клеток) толстой кишки, в частности нижних её отделов, приводящее к снижению или даже полному отсутствию перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое, и возникает застой каловых масс и запор. В результате всего этого происходит значительное расширение и удлинение кишки.

Болезнь Гиршпрунга встречается чаще у мальчиков (в 4-5 раз). А общая частота встречаемости 1 случай на 5 000 новорождённых.

Большинство случаев заболевания диагностируется в период новорожденности. Основными методами диагностики являются рентгенологическое исследование после рентгенконтрастной клизмы и ректальная биопсия.

У детей симптомами данного заболевания могут быть упорные запоры, метеоризм, увеличение окружности живота, анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни. Осложнениями часто становятся рвота, боли в животе, парадоксальная диарея.

У взрослых отмечаются такие признаки болезни Гиршпрунга как отсутствие самостоятельного стула с детства, отсутствие позыва на дефекацию, метеоризм, боли в животе, которые нарастают по мере увеличения продолжительности задержки стула.

Консервативное лечение болезни Гиршпрунга используется лишь в качестве подготовке к хирургическому лечению. Оно включает соблюдение диеты богатой фруктами, овощами и молочнокислыми продуктами. Также полезной является ЛФК для стимуляции перистальтики кишечника, специальные массажи этой зоны. Вместе с тем применяют очистительные клизмы, внутривенные введения белковых препаратов, электролитных растворов. Показана также витаминотерапия. Затем проводится хирургическое лечение для полного удаления аганглионарной зоны, расширенных отделов и сохранения функционирующей части толстой кишки.

Прогноз при болезни Гиршпрунга относительно благоприятный при своевременном проведении хирургического лечения.