Фенилкетонурия – это врождённое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, а именно вызванное нарушением обмена аминокислот (перехода фенилаланина в тирозин). Данное заболевание сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и к задержке психического развития.

Клинически фенилкетонурия была выделена в самостоятельную форму и описана А.Фелингом в 1934 году.

Проявляется данное заболевание в раннем детстве – примерно в 2-6 месяцев, хотя новорожденные выглядят вполне здоровыми и без отклонений. Признаками фенилкетонурии являются выраженная вялость, безразличие к окружающему миру, повышенная раздражительность, беспокойство, рвота. Затем проявляется отставание в психическом развитии, у более, чем половины детей формируется идиотия. Отмечается также отставание в росте, позднее прорезывание зубов, уменьшение размеров черепа, больные дети поздно начинают сидеть и ходить. У них повышенный тонус мышц, тремор, возможны судорожные эпилептические припадки. Также отмечается характерный затхлый «мышиный» запах тела. Выражены потливость и синюшность конечностей, повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам. У таких детей часто встречается дерматит, тяжёлая экзема, артериальная гипотония, склонность к запорам.

Диагностика фенилкетонурии основывается на клинической картине заюолевания и на результатах биохимического исследования мочи или крови.

Единственным методом лечения фенилкетонурии является своевременно организованная диетотерапия с полным ограничением фенилаланина, содержащегося в пище, исключаются продукты с высоким содержанием белка (мясо, рыба, творог, яйцо, бобовые, крупы, шоколад, орехи, хлебобулочные изделия). Источником жира для больных фенилкетонурией является растительное, сливочное, топлёное масло. В рацион включают различные овощи, фрукты, соки, сахара. Эти дети находятся под постоянным наблюдением участкового педиатра, психоневролога. Постоянно регулярно проводится контроль содержания фенилаланина в сыворотке крови.

Прогноз серьёзный и зависит от своевременности и адекватности проведения лечения.