Болезнь Вильсона – Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия представляет собой редкую форму поражения печени, которая обусловлена нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением преимущественно в печени и нервной системе. Также в патологический процесс часто вовлекаются органы зрения и почки.

Впервые это заболевание было описано английским неврологом К.Вильсоном в 1912 году.

Болезнь Вильсона - это наследственная болезнь с аутосомно-рецессивным путем передачи. Патологический ген располагается в 13-й хромосоме.

Первично заболевание может протекать практически бессимптомно. Затем появляются проявления острого или же хронического гепатита. Наблюдается небольшая желтуха, астенический синдром. Позже развивается цирроз печени. Последующее накопление меди в центральной нервной системе приводит к нервно-психическим нарушениям (дизартрии, дисфонии, брадикинезии, атаксии, тремора, хорееподобных движений, повышенной саливации). Также нарушается психика больного, развиваются психозы и неврозы. Выражение лица становится маскообразным, мимика часто практически отсутствует. Отложение меди в роговице глаз приводит к образованию характерных колец Кайзера—Флейшера. При болезни Вильсона могут поражаться также почки, кожа, сердце, костно-суставная и эндокринная системы.

Для лечения болезни Вильсона назначается специальная диета, препараты купренил (пеницилламин), Д-пеницилламин или унитиол, а также витамин В6.

В целом, течение данного заболевания прогрессирующее, с периодами ремиссий и обострений. Лечение в основном даёт положительные результаты, вплоть до полного устранения симптомов болезни. Летальный исход возможен при тяжёлых формах в детском возрасте до 6 лет.