Медицинская энциклопедия
      Главная            Каталог            Справочник            Карта сайта            Контакты
www.medicedia.ru Главная » Справочник » Эндокринология » Болезнь Гоше
 
А   Б   В   Г   Д   Е   Ж   З   И   Й   К   Л   М   Н   О   П   Р   С   Т   У   Ф   Х   Ц   Ч   Ш   Щ   Э   Ю   Я   
КАТАЛОГ МЕДРЕСУРСОВ
Аптеки
Больницы и госпитали
Диспансеры
Наркологическая помощь
Народная медицимна
Поликлиники
Скорая и неотложная помощь
Частные клиники
СВЕЖЕЕ В КАТАЛОГЕ
MedTestPro



Болезнь Гоше
Болезнь Гоше относится к болезням накопления липидов. Заболевние обусловлено дефектом гена, отвечающего за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Недостаток этого фермента приводит к нарушению утилизации липидов и накоплению их в макрофагах костного мозга, селезенки, печени, почек и лёгких. Это наследственное заболевание, которое является самой распространённой из лизосомных болезней накопления.

Впервые данное заболевание было описано французским врачом Филиппом Гоше в 1882 году.

Эта редкая наследственная патология чаще всего встречается у евреев.

Выделяют три типа болезни Гоше: доброкачественный (неврологические нарушения отсутствуют, изменения внутренних органов связаны с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани), злокачественный (с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и приводят к смерти в первые 2 года жизни), изменчивый (с различными неврологическими и висцеральными нарушениями).

Причиной болезни Гоше является дефект гена. Диагноз данного заболевания основывается на обнаружении специфических клеток Гоше в селезёнке или костном мозге.

Вначале болезнь Гоше протекает бессимптомно. Затем наблюдается увеличение селезёнки, печени, боли в костях. Это обусловлено накоплением липидов и нарушением структуры трубчатых костей.

Лечение злокачественной формы заболевания симптоматическое, прогноз при этом неблагоприятный.

Доброкачественные формы лечатся с помощью введения недостающего фермента. Такая фермент-заместительная терапия практически безопасна и даёт хорошие результаты. Также по показаниям больным проводится резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга. Своевременно начатое лечение болезни Гоше позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений, характерных для данного заболевания. При доброкачественной форме заболевания большинство больных могут дожить до старости.


А   Б   В   Г   Д   Е   Ж   З   И   Й   К   Л   М   Н   О   П   Р   С   Т   У   Ф   Х   Ц   Ч   Ш   Щ   Э   Ю   Я   
Medicedia.ru - большой медицинский справочник, каталог медицинских ресурсов.